31. 07.
对年轻孕妇进行唐氏综合症产前筛查的所有血清标记物中，甲胎蛋白（AFP）最早是用于诊断开放性神经管缺陷。 AFP增高，诊断无脑儿敏感性>98%，诊断开放性脊柱裂敏感性>90％。后来发现，染色体非整倍体病例中母血清AFP水平低，为正常多元中位数（MoM）的0.75 ，结合年龄相关危险因素，能发现25%唐氏综合症病例。
羊水穿刺步骤如下。 具有适应症的孕妇先做B超，确定胎盘位置、胎儿情况，避免误伤胎盘。如无B超，触诊寻找囊性感大、易触及浮动胎体的部位，也可避开胎盘。选好进针点后，消毒皮肤，铺消毒巾，局部麻醉，用带针心的腰穿针在选好的点处垂直刺人；针穿过腹壁和子宫壁时有两次落空感，取出针心；用2毫升注射器抽吸羊水2毫升，弃去，此段羊水可能含母体细胞；再用20毫升空针抽吸羊水20毫升，分别装在2支消毒试管内，加盖；取出针头，盖消毒纱布，压迫2—3分钟，孕妇卧床休息2小时。取出的羊水离心5～10分钟，以上清液做生化试验，沉渣做细胞培养，或提取DNA用。 羊水穿刺就属于介入性产前诊断，一般来说，我们先取母亲的血做筛查，筛查以后，如果是母亲它会报一个风险度，如果是身体异常的孩子，风险有多少。一般在新生儿里面，如果不做任何筛查，不做任何干预，正常的新生儿里面，大概700个孩子都有一个这种病。现在我们做筛查，通过查母亲的血相关的基数，我们一般定的指标，如果风险达到250分之1。母亲怀这个孩子有250分之1的可能是21三体的话，我们就建议它做羊水的检查。就是要直接取到孩子的表皮脱落到羊水里面的细胞。然后来培养，培养以后再看它的染色体，到底是多不多。然后来诊断这个病。 我觉得羊水穿刺相当没有必要.不要有任何心理负担.其实每个人都有一定的生崎形儿的几率,只不过这个几率因人而异.你的那两项比例比正常参考值都小(840分之一和2600分之一),就是说生崎形儿的比例比一般人更小,所以你更不用担心.医生也不能强制任何人做羊水穿刺,除非他是想为本医院拉生意赚钱.一个羊水穿刺要一千多块呢.
正常值在0到40之内，我们是三甲医院，这是我们的标准